Het St. Antonius ziekenhuis heeft in Nederland de meeste ervaring en is hét kenniscentrum.

Geschiedenis en Ontwikkeling
Het St Antonius Ziekenhuis heeft sinds de oprichting altijd een relatief grote longafdeling gehad, waar veel longoperaties plaats vonden, ook voor de vaatafwijkingen van de long (PAVM) ten gevolge van de ziekte van Rendu Osler Weber (ROW). In 1982 nam een van de longchirurgen, Dr. Gelissen, afscheid. Ter gelegenheid daarvan was er een afscheidssymposium, waarvan één van de onderwerpen de chirurgische behandeling van PAVM was. Er waren toen slechts 15 patiënten bekend uit enkele families. Toch was dat de aanleiding om een centrum voor ROW op te richten. De vraag deed zich namelijk voor waarom de rest van de familie niet was onderzocht bij deze erfelijke en dus familiaire ziekte, en of embolisatie niet in aanmerking kwam voor de behandeling van PAVM in plaats van grote longoperaties.

Er werd toen een grootscheeps onderzoek verricht binnen de bekende families, waarbij vele nieuwe patiënten werden gevonden. Dit leidde weer tot publicaties en lezingen, waardoor het centrum binnen en buitenlandse bekendheid kreeg en nieuwe patiënten en families zich aanmeldden. In 1988 bezocht één van de longartsen Prof. Dr. White van de Yale Universiteit uit de Verenigde Staten om te beoordelen of embolisatie van PAVM ook iets voor Nederland zou zijn. Dit leek een duidelijke verbetering en sedertdien zijn circa 250 patiënten in het St Antonius Ziekenhuis geëmboliseerd.

Embolisatie van PAVM is een speciale procedure waarvoor veel ervaring nodig is. In een land als Nederland is er nauwelijks ruimte voor een ander centrum. Door de koppositie van het St. Antonius Ziekenhuis werden nog meer patiënten verwezen.

In 1995 werd, op initiatief van Dr. Israëls, een patiëntenvereniging voor ROW opgericht onder de vleugels van de Nederlandse Vereniging van Vaatpatiënten. Voor de leden van deze vereniging werden patiëntendagen georganiseerd en ook dit vergrootte de populariteit van het centrum voor ROW van het St. Antonius Ziekenhuis.

Uiteindelijk is een groot centrum ontstaan waar 1000 patiënten met ROW bekend zijn en waar jaarlijks circa 200 familieleden op ROW worden gescreend. Het centrum is een van de grootste ter wereld en geniet wereldwijde bekendheid door vele publicaties, de proefschriften van T. Haitjema (1995), J.J. Mager (2002), S. van den Driesche (2005), M.C. Post (2006) en B. van Tuyl (2007) en vele lezingen op buitenlandse congressen en buitenlandse patiëntendagen.

Binnen het centrum hebben de longartsen nog steeds de leiding, maar andere specialisten zijn er nauw bij betrokken, zoals de KNO-arts, de neuroloog, de gastro-enteroloog, de cardioloog, de interventie-radioloog, de kinderarts en de klinisch geneticus. Ook buiten het centrum zijn er vele samenwerkingsverbanden o.a. met het Hubrecht Laboratorium en het Klinisch Genetisch Centrum te Utrecht, het Antoni van Leeuwenhoekhuis, de VU, het AMC te Amsterdam, de Erasmus Universiteit te Rotterdam, het Martini Ziekenhuis in Groningen, de universiteiten van Edinburg (Schotland), Dukes (Verenigde Staten), Toronto (Canada) en de Amerikaanse patiënten vereniging (HHT Foundation).

Deze externe contacten zijn van belang voor het wetenschappelijk onderzoek binnen het centrum en dragen er tevens toe bij dat de geest gespitst blijft op nieuwe ontwikkelingen. Bovendien doen zich wel eens zeer ongewone situaties bij patiënten voor, waarover overleg kan worden gepleegd met andere centra in de wereld.

Huidige situatie.
Het centrum voor ROW staat onder de klinische leiding van Dr. R.J. Snijder en Dr. J.J. Mager, beiden longarts. Zij zijn de artsen, die de nieuwe patiënten of familieleden zien en de reeds bekende patiënten controleren. Bij twijfel over de diagnose en bij hinderlijke bloedneuzen wordt drs. F.J.M. Disch, KNO-arts, ingeschakeld. Hij heeft een grote ervaring op het gebied van ROW opgebouwd. Het echobubble onderzoek naar PAVM’s staat onder leiding van Dr. M.C. Post, cardioloog in opleiding. Het emboliseren van PAVM’s gebeurt door drs. T.Th.C. Overtoom, interventie-radioloog, een van de besten ter wereld op dit gebied. Mevrouw Elly Vermorken is een verpleegkundige, die zich speciaal met de bloedvaten van de long bezighoudt. Zij is het telefonisch aanspreekpunt en regelt de afspraken en onderzoeken voor de screening van nieuwe patiënten en familieleden.

Dr. C.J.J. Westermann, longarts, heeft een adviserende functie, begeleidt het wetenschappelijk werk en houdt tezamen met mevrouw Hedi Snijder, secretaresse, het computerbestand bij. In dit bestand zijn van circa 1800 patiënten en familieleden de medische gegevens opgeslagen.

Drs. T.G.W. Letteboer, klinisch geneticus van het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht (KGC-U) houdt zich bezig met het DNA-onderzoek en het schrijven van een proefschrift over het verband tussen de mutatie en klinische uiting van de ziekte.

Dankzij het werk in het KGC-U en in Dukes Universiteit (Verenigde Staten) zijn 47 mutaties van het ALK-1 gen en 64 mutaties van het ENG gen bekend. Deze 111 mutaties vertegenwoordigen voornamelijk Nederlandse families, maar ook Belgische, Duitse, Servische, Italiaanse, Turkse, Marokkaanse, Egyptische, Iranese, Antilliaanse en Surinaamse families. In 5% van de families is de mutatie nog niet bekend.

De belangrijkste doelstelling van het centrum is een optimale patiëntenzorg. Dat betreft:

• Screening van nieuwe patiënten en familieleden (hoofdstuk 7);
• Behandeling van gevaarlijke of hinderlijke localisaties (hoofdstuk 6);
• Begeleiding: vragen, adviezen etc.

Voor screening kunt u zich aanmelden bij:
Mevrouw Elly Vermorken
Telefoon: 030-6092428 òf 030-6099111 (telefooncentrale) sein 384
Email: e.vermorken@antonius.net

De screening vindt plaats op:
Polikliniek Longziekten
St Antonius Ziekenhuis
Koekoekslaan 1
3435 CM Nieuwegein

Het ziekenhuis is goed bereikbaar met het openbaar vervoer (sneltram vanaf Centraal Station Utrecht) en per auto, al is er een tijdelijk parkeerprobleem