Al deze letters (basen) zouden tezamen een 400-delige encyclopedie kunnen vullen met maar 4 verschillende letters. Een verschrijving of het weglaten van enkele letters of ‘zinnen’ kan er toe leiden dat het gen géén of een abnormaal eiwit laat produceren. We noemen dit een mutatie. In het geval van ROW gaat het voornamelijk. om het gen voor ‘endoglin’ op chromosoom 9 en het gen voor "activin-receptorlike-kinase I' (Alk-1) op chromosoom 12.

Het DNA van een gen wordt gelezen in groepjes van drie letters.
Stel dat in een bepaald gen voorkomt:

EEN KOP VAN JUT

Lezing hiervan leidt tot aanmaak van het juiste eiwit.
Een verschrijving (mutatie) kan leiden tot:

EEN KOP VAN MUT

Dit is onzin, maar wel leesbaar. Er wordt wel een eiwit gemaakt, maar dit functioneert niet.

Stel dat er een letter wegvalt, bijvoorbeeld de "E". Dan staat er:

ENK OPV ANJ UT

Dit is onleesbaar en er wordt in het geheel geen eiwit gemaakt.

Maar niet elke verschrijving leidt tot een mutatie. Stel dat er staat:

EEN KOP VAN JET

Dit is leesbaar en er staat geen onzin. Er wordt een normaal functionerend eiwit gemaakt. Een dergelijke verschrijving noemen we een polymorfisme.