Familieleden van een ROW-patiënt moeten éénmaal gescreend worden, liefst voor de zwangerschap.

Screening van familieleden, zowel volwassenen als kinderen, van een ROW-patiënt wordt sterk aanbevolen. Hiervoor bestaan drie redenen:

1. De diagnose wordt vaak door andere artsen gemist, omdat ROW een vrij onbekende ziekte is, waaraan niet wordt gedacht én omdat ervaring nodig is om tot een juiste diagnose te komen. Het komt zodoende vaak voor dat familieleden, die zelf menen geen ROW-patiënt te zijn, de ziekte tóch blijken te hebben. Ook het omgekeerde komt voor: familieleden, die denken ROW-patiënt te zijn op grond van bloedneuzen of “rode puntjes”, blijken de ziekte niet te hebben;

2. ROW-patiënten hebben vaak gevaarlijke vaatafwijkingen in de longen en/of hersenen, waarvan zij zich niet bewust zijn. Deze long- en hersenafwijkingen kunnen wel tot plotseling ernstige complicaties leiden, terwijl dat niet nodig is, want de vaatafwijkingen zijn goed te behandelen;

3. Screening is belangrijk voor eventuele kinderen. Als de ouder de ziekte niet heeft, kunnen de kinderen de ziekte ook niet hebben, want er wordt nooit een generatie overgeslagen. Als de ouder wel ROW heeft, is de kans 50% dat een kind de ziekte heeft.

De screening is dus gericht op het stellen of verwerpen van de klinische diagnose ROW (zie diagnose), desgevraagd op het stellen of verwerpen van de genetische diagnose ROW (zie erfelijkheid) en op de aan- of afwezigheid van long- en hersenvaatafwijkingen. Onderzoek naar leverafwijkingen blijft beperkt tot het meten van bepaalde leverenzymen in het bloed; deze zijn verhoogd bij grote HAVM’s. Maag, darmen enz. worden dus in principe niet nagekeken. De screening bij volwassenen bestaat uit een vraaggesprek, algemeen lichamelijk onderzoek, een röntgenfoto van de longen, routine laboratorium onderzoek en meting van de zuurstofspanning van slagaderlijk bloed. Bloed voor DNA-onderzoek wordt alleen na toestemming van de patiënt afgenomen. Bij onduidelijkheid over de klinische diagnose volgt microscopisch onderzoek van de nagelriem (zie huid) en van het neusslijmvlies door de KNO-arts. Indien er op grond van de röntgenfoto en/of de zuurstofspanning verdenking rijst op een PAVM, dan wordt het onderzoek uitgebreid met een shunttest (100% zuurstof inademen), een röntgenscan van de longen en een zogenaamde ‘echobubble’ test door de cardioloog. Deze test bestaat uit het inspuiten van een mengsel van physiologisch zout en bloed van de patiënt, waarin heel kleine luchtbelletjes zitten. Deze luchtbelletjes schieten door naar het hart, wanneer er een PAVM bestaat, en dit wordt zichtbaar gemaakt met een geluids(echo)-apparaat. Alle onderzoeken zijn zeer goed te verdragen, maar de shunttest wordt soms als onaangenaam ervaren, omdat 100% zuurstof gedurende 15 minuten moet worden ingeademd.

Als de diagnose ROW vaststaat, wordt in overleg met de patiënt een MRI-scan van de hersenen gemaakt.

De screening bij kinderen is minder uitgebreid en vervelende onderzoeken, zoals bloedafname en injecties, worden vermeden. De reden hiervoor is dat het kind niet kopschuw moet worden gemaakt en dat bij kinderen de typische afwijkingen vaak nog niet aanwezig zijn, zodat onzekerheid over de diagnose blijft bestaan. Het onderzoek bij kinderen wordt vooral gedaan om de gevaarlijke longlokalisatie op te sporen en mogelijk de diagnose ROW te stellen. Het bestaat uit een vraaggesprek met een ouder, algemeen lichamelijk onderzoek, microscopisch onderzoek van de nagelriem (zie huid) en van het neusslijmvlies door de KNO-arts, een röntgenfoto van de longen en meting van de zuurstof door het plaatsen van een kapje over de vingertop (oxymetrie). Bloedonderzoek en afname van bloed voor DNA-onderzoek geschiedt alleen in overleg met de ouders.

Het is van belang dat men zich realiseert dat bij een kind de diagnose makkelijk gemist kan worden bij klinisch onderzoek (niet bij DNA-onderzoek!). Daarom is herhaling van het onderzoek na de puberteit en rond het 18e levensjaar nodig.